Er is sprake van ernstige hyperbilirubinemie wanneer:
- De hyperbilirubinemie niet door het eigen lichaam kan worden opgelost maar verergert en de bilirubinewaardes in het bloed te hoog worden;
- Of wanneer hyperbilirubinemie ontstaat vóór de tweede of ná de zevende levensdag.
Inzichtelijke cijfers van hyperbilirubinemie door Atelier Mayura
Wanneer het bilirubinegehalte te hoog wordt kan ongeconjugeerd bilirubine het hersenweefsel binnendringen en leiden tot acute bilirubine-encefalopathie. Zie voor afkapwaardes bilirubinegehalte de paragraaf ‘Hoe wordt ernstige hyperbilirubinemie gediagnosticeerd’.
Dit proces verloopt in 3 fasen:
- In de beginfase is dit zichtbaar door slaperigheid, sufheid, hypotonie en slecht drinken.
- Dan komt er een soort tussenfase met geïrriteerdheid en hypertonie bij de pasgeborene (afgewisseld met juist hypotonie en sufheid). Er kan koorts ontstaan en een hoog huilgeluid is hoorbaar.
- In de gevorderde fase zijn typische kenmerken zichtbaar: opisthotonus, retrocollis, hoog huilen, niet drinken, apneu, koorts, convulsies en uiteindelijk coma.
Door uitgebreide screening in Nederland op hyperbilirubinemie komt het gelukkig bijna nooit voor dat kindjes in de 3e fase terecht komen, omdat hyperbilirubine vaak al in fase 1 of 2 wordt vastgesteld en tijdig interventies worden ingezet.
De neurologische schade die bij de laatste fase ontstaat is meestal onomkeerbaar geworden en in deze fase is de kans op overlijden 10%. Wanneer kinderen deze laatste fase hebben doorgemaakt en overleven, kan kernicterus ontstaan. Kernicterus is een chronische fase van bilirubine-encefalopathie. Deze kinderen hebben verder een normale levensverwachting, maar ondervinden op veel gebieden problemen. Kenmerken hiervan zijn athetotische cerebrale parese, gehoorstoornissen, verticale blikparese, tandverkleuringen en verstandelijke en/of andere beperkingen. Bij pathologisch onderzoek van de hersenen zijn de diepgelegen kernen ook geel verkleurd (Van den Akker et al., 2008).
