Een vruchtwaterpunctie wordt aangeboden na een afwijkende uitslag van de NIPT of als er een medische reden is om direct vervolgonderzoek te doen. Bijvoorbeeld als de zwangere eerder een kind met Down-, Edwards- of Patausyndroom had.
Wanneer kun je de vruchtwaterpunctie doen?
Het onderzoek vindt vanaf 15-16 weken zwangerschap plaats.
Hoe werkt een vruchtwaterpunctie?
Een vruchtwaterpunctie gebeurt in een Centrum voor Prenatale Diagnostiek. De arts maakt eerst een echo om te kijken hoe het kindje ligt en wat een geschikte plaats is om te prikken. Dan zuigt de arts met een naald via de buikwand uit de baarmoeder ongeveer 20 ml vruchtwater op. In het vruchtwater zitten lichaamscellen van de baby, onder andere van de huid. Deze cellen onderzoekt het laboratorium op afwijkingen aan de chromosomen.
De uitslag en daarna
De uitslag van de vruchtwaterpunctie is er binnen 3-5 werkdagen. Een goede uitslag wordt in sommige gevallen digitaal gegeven (sms of e-mail). Bij een afwijkende uitslag zal de arts of klinisch geneticus altijd bellen. Als de baby een chromosoomafwijking heeft, krijgt de zwangere een vervolggesprek aangeboden. Dit kan met de gynaecoloog, klinisch geneticus of kinderarts zijn. Daarin bespreekt de arts wat de gevolgen van de aandoening zijn en welke behandeling er eventueel mogelijk is. Ook wordt besproken of de zwangere de zwangerschap uit wil dragen of af wil laten breken.
Eventuele risico’s, voor- en nadelen van een vruchtwaterpunctie dient uitgebreid aan bod te komen tijdens een counselinggesprek.
Meer informatie
www.pns.nl